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远离“70万天价药”,三代试管助脊髓性肌肉萎缩症携带者生健康宝宝?
日期:2020-09-05 来源:本站 作者:泰嘉运 阅读:5745

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网络新闻报道:广东一位母亲欧阳春兰,向国家药品监督管理局提交信息公开申请,希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症(以下简称“SMA”)疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。新闻一出,瞬间登上各大平台热搜,一时间引发众多网友的关注和热议。

正是这一新闻热点,让大家感受到了脊髓性肌肉萎缩症这个罕见病患者群体在“天价药”面前生命的渺小和生活的无奈、窘迫、痛苦。

什么是脊髓性肌肉萎缩症SMA?

脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。

最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位,通常患儿的父母都是携带者。

属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”-致病基因携带者,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。

图片2.png

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿?

首先不要恐慌,正常人群可进行遗传咨询后,进行SMA携带者筛查;有家族史的人群,应在婚、孕前进行SMA携带者筛查;若是携带者,可进行配偶的SMA携带者筛查。

SMA携带者如何生健康宝宝?

若双方都是携带者,可进行辅助生殖三代试管婴儿(PGT-M)或产前诊断干预。

第三代试管婴儿可以筛查数百种疾病和染色体异常,包括脊髓性肌肉萎缩症SMA,还有:

1:单基因遗传病:地中海贫血、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。

2:相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq),倒位等。

泰嘉运好孕姐愿每一个家庭都能迎来健康聪明的宝宝!

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